가천대 길병원, NGS 고혈암 유전자 검사 개발...국내 두 번째 ‘개가’

국내 의료기관 중 두 번째로 가천대 길병원이 한국인의 의료환경에 맞는 NGS기반 고형암 유전자패널 검사를 개발해 운영한다.

24일 길병원에 따르면 NGS(Next Generation Sequencing, 차세대 염기서열분석)는 30억 쌍의 염기로 이뤄진 인간 유전자 정보 전체를 빠르게 읽어낼 수 있는 기술이다.

이 NGS는 한 번 검사로 질병과 관련된 유전자 정보를 대량으로 검사할 수 있는 장비다. 통상적으로 암세포나 혈액을 활용해 암의 진단, 치료, 예후에 대한 정보를 얻을 수 있게 해준다.

따라서 같은 암이라도 상이한 유전자 변이 형태를 파악하고, 이에 대한 맞춤형 치료를 제공할 수 있어 환자 개개인에게 선별적인 치료가 가능하다. 또 개인의 질병 발생위험도를 예측할 수 있어 맞춤형 질병예방도 가능하다.

이 같은 장점으로 국내에서는 지난해 3월부터 NGS 검사에 건강보험이 적용되고 있다. 현재 암환자, 유전성 질환자, 의심환자는 본인 부담률 50%로 NGS 검사를 이용할 수 있다.

NGS기반 암 유전자패널 검사를 자체 개발함에 따라 외부 시퀀싱 기관에 수탁 운영하던 것보다 훨씬 빠르고 안정적이며 효과적인 유전자 검사를 시행할 수 있게 됐다.

자체 개발을 위해 가천대 길병원은 지난해 2월 건강보험심사평가원에 검사 실시기관 승인신청서를 접수하고, 다음 달 승인받은데 이어, 그해 4월부터 본격적으로 관련 장비를 구축했다.

특히 이 과정에서 국내외적으로 상품화된 NGS 기반 암유전자패널 검사 유전자 리스트를 비교, 분석하고 리뷰 하는 과정을 거쳐, 총 190개 유전자를 포함하는 Level 2검사를 세팅했다.

지난해 10월부터는 본격적인 임상검증을 거쳤고, 올해 6월부터 우수한 고유의 분석 파이프라인을 구축함에 따라 환자에게 최상의 맞춤의료 서비스를 제공할 수 있게 됐다. 이번에 자체 개발한 NGS기반 검사는 한국인의 의료환경에 맞춰져 있는 것이 특징이다.

이에 따라 기존 외부 기관에 수탁 운영할 시 환자의 유전자 정보 중 일부만 제공받던 것에 비해 자체 검사를 통해서 환자 유전자 정보 전체를 의료진이 확보, 분석할 수 있게 됐다.

또 검사를 위해 암세포나 혈액을 별도로 외부에 운송하는 과정 없이 원내에서 분석을 진행함에 따라 유전자 분석에 소요되는 시간과 비용을 단축시킬 수 있게 됐다. 아울러 자체 보안 시스템으로 운영되다보니 환자 정보가 외부 기관에 유출될 위험 없이 보다 안전한 관리가 가능하다.

이번 NGS기반 암 유전자패널 검사 자체 개발을 주도한 가천유전체의과학연구소 한시훈 소장(워싱턴의과대학 대사유전과 겸임)은 “많은 연구 끝에 국내에서 두 번째로 한국인의 의료환경에 맞는 NGS기반 유전자 검사를 자체 개발하게 되었다”며 “자체 분석한 유전자 정보를 바탕으로 빅데이터를 구축해 유전자와 질병 간의 상관관계를 밝히고 향후 미진단질환, 대사질환, 뇌신경질환 등으로까지 임상서비스를 확대, 적용할 계획”이라고 말했다.