이재철 성균관대 교수, 줄기세포·유전자 가위로 심장질환 발병 원인 규명

이재철 성균관대학교 약학과 교수 연구팀이 환자의 역분화 줄기세포를 이용해 심장질환(확장성 심근병증)의 발병 원인을 규명하고 치료제 개발에 새로운 표적을 제시했다. 사진은 이재철 성균관대 교수. /제공=성균관대

성균관대학교는 이 학교 이재철 약학과 교수 연구팀이 환자의 역분화 줄기세포를 이용해 심장질환(확장성 심근병증)의 발병 원인을 규명하고 치료제 개발에 새로운 표적을 제시했다고 18일 밝혔다.

미국 스탠퍼드대와의 공동연구로 진행된 이재철 교수의 이번 연구 결과는 이날 국제 학술지 네이처(Nature)에 게재됐다.

심근(심장근육) 이상으로 인한 확장성 심근병증(Dilated Cardiomyo pathy, DCM)은 심실 확장과 수축기능장애가 동반된 증후군으로 국내에서는 10만명 중 1~2명의 유병률을 보였으나 정확한 원인이 알려지지 않았었다.

그러나 이재철 교수 연구진은 이번 연구에서 확장성 심근병증이 있는 가족으로부터 역분화줄기세포(유도만능줄기세포, iPSC)를 얻고 이를 심근세포로 분화시켜 질환의 원인을 밝히고자 했다.

이 교수는 유전자 가위 기술로 특정 단백질 유전자의 변이를 정상으로 교정했을 때 분화된 심근세포의 핵막이 정상적으로 돌아오는 것을 관찰, 반대로 변이를 유발하였을 때 핵막의 이상이 나타나는 것을 확인했다.

또 유전자 변이에 의한 핵막의 비정상적인 형태가 세포의 후성유전학적 변화를 일으키고 최종적으로 혈소판유래성장인자(PDGF)라는 특정 신호전달체계를 비정상적으로 활성화시키는 것도 확인했다.

성균관대는 이 교수의 이 같은 연구 결과가 질환의 표적을 제시함과 동시에 미국 식품의약국(FDA) 허가를 받은 기존의 일부 약물을 질환 모형에 적용함으로써 새로운 심장질환 치료제로의 가능성을 보여줄 것으로 기대된다고 밝혔다.

이재철 교수는 “환자의 유전정보 등을 통해 질환을 예측할 수 있는 정밀의학(precision medicine) 시대를 맞아 이같은 예측체계를 실험적으로 검증할 수 있는 기술이 필요한 상황”이라면서 “이번 연구는 환자 특이적인 역분화 줄기세포를 이용해 특정 질환을 실험실 수준(in vitro)에서 정밀하게 모형화 할 수 있음을 보여주는 사례로 정밀의학 시대에 역분화 줄기세포 및 유전자가위 기술을 통해 새로운 심장질환 치료제 개발 가능성을 보여준 것”이라고 전했다.