소아 경·중등도 난청, 유전적 요인으로 발생 가능

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수(좌), 충남대병원 이비인후과 김봉직 교수(우)

소아 경·중등도 난청이 가족 중 난청 환자가 없어도 유전적 결합에 의해 발생할 수 있는 연구결과가 나왔다.

분당서울대병원은 이비인후과 최병윤 교수팀(제 1저자 분당서울대병원 오두이 박사)과 충남대병원 이비인후과 김봉직 교수 연구팀은 이같은 사실을 확인했다고 2일 밝혔다. 이번 연구결과는 저명 국제학술지인 ‘유전의학’ 최근호에 실렸다.

연구팀은 2014~2018년 난청 가족력이 없는 15세 미만의 경중등도 난청(<55dB 이하) 환자 83명을 대상으로 연구를 진행했다. 그 결과 이들 중 52명(62.7%)은 유전적 요인이 난청 원인이었다. 그 중 절반 이상은 STRC라는 단일 유전자가 원인이었고, 두 번째로 많은 MPZL2 유전자 원인까지 합하면 유전적 요인의 약 4분의3이 두 유전자에 의한 것으로 확인됐다.

모든 유전자는 성염색체를 제외하고 똑같은 유전자를 두 개씩 갖고 있다. 부모가 난청이 아닌데도 아이에게 난청이 생기는 경우가 바로 부모로부터 아이에게 난청 유전자만 전달된 경우라고 연구팀은 설명했다. 유전자 하나에 문제가 생겨도 또 다른 하나가 정상적으로 기능을 하면 난청이 생기지 않지만, 부모로부터 난청 유전자만 두 개를 전달 받은 경우에는 난청이 나타날 수 있는 것이다.

최 교수는 “부모가 청력이 정상이더라도 난청 유전자 돌연변이를 가진 보인자라면 난청 아이를 출산할 가능성이 있어 난청 유전자 검사를 통해 자녀의 난청 발생 원인을 정확히 파악하면 보다 효과적인 치료방법을 찾을 수 있다”고 말했다.

한편 감각신경성 난청은 소리를 감지하는 기관인 내이의 손상 또는 내이에서 분석된 소리 정보를 뇌로 전달하는 청신경의 능력이 떨어져 발생한 난청이다. 원인은 다양하고, 소리를 듣지 못하는 정도에 따라 경도, 중등도, 고도, 심도난청으로 나뉜다.

외부 소리를 거의 듣지 못하는 고도난청에 비해 작은 소리를 잘 듣지 못하는 경도 난청과 보통의 대화소리를 잘 듣지 못하는 경·중등도 난청은 환자와 가족이 모르고 지나치거나 청력검사에서 확인되도 간과하기 쉽다. 특히 소아 난청은 정상적인 언어발달에 문제를 유발하고 뇌 발달에도 영향을 미쳐 학습발달 측면에서 심각한 장애를 보일 가능성이 크다.