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국내 알파-지중해 빈혈 유전자 급여 검사 기관인 장원의료재단(유투랩스)은 알파-지중해 빈혈 유전자검사와 일반 혈액검사 결과와의 상관관계를 분석한 보고서를 28일 발표했다. 알파-지중해 빈혈의 원인 돌연변이 양성자에서 빈혈 환자의 분포와 유전자검사와 일반혈액검사의 비교를 통해 알파-지중해 빈혈 유전자검사는 철결핍성 빈혈과의 감별진단으로 적절한 치료에 도움을 줄 수 있는 진단적 유용성을 확인했다고 밝혔다.
알파-지중해 빈혈이란 적혈구 내 헤모글로빈이라는 단백질을 생산하는 유전자에 문제가 생기면서 빈혈을 비롯한 다양한 증상을 초래하는 유전질환으로 지중해 연안 아프리카, 베트남, 태국, 캄보디아, 중국 남부 등 동남아시아 지역에서 많이 발생하는 것으로 알려져 있다. 최근 외국인 유입이 늘어나고 다문화가정 비율이 높아지면서 한국에서도 환자 발생 사례가 보고된 바 있다.
유투랩스에서 진행한 알파-지중해 빈혈에 대한 분석에 따르면 검사 대상자의 5.89%에서 알파-지중해 빈혈의 원인 돌연변이가 확인됐으며, 이는 기존의 국내 거주 외국인의 잠재적 알파-지중해 빈혈 보균자 수 추정 비율인 6.03%와 비슷한 수준인 것으로 확인됐다.
유투랩스 관계자는 "알파-지중해 빈혈의 부모 세대는 보인자라 하더라도 증상이 없거나 경미하지만 자녀 세대의 질병 정도에 영향을 줄 수 있다"라며 "일반 혈액검사를 통한 빈혈 선별검사에서 정상 소견을 보이더라도 알파-지중해 빈혈 유전자 검사에서 돌연변이를 확인할 수 있는 사례가 70% 이상이었음을 고려할 때 다문화 가정을 계획하고 있는 예비 부모는 뚜렷한 임상증상이 없어도 빈혈 소견이 있다면 알파-지중해 빈혈 유전자 검사를 결혼 전 산전검사로써 적용해 질병에 대비할 수 있다"라고 밝혔다.
