김상우 교수 연구팀, ‘유전질환 유발’ 모자이크 돌연변이 검출법 개발

세계 최초 모자이크 돌연변이 검사 물질 제작

연세대 의과대학 김상우 교수(왼쪽)과 제1저자인 하유진 박사 /한국보건산업진흥원

각종 유전질환을 유발하는 모자이크 돌연변이(Mosaic mutation)를 정확하게 찾아내는 분석 방법이 국내 연구진에 의해 개발됐다.

13일 한국보건산업진흥원에 따르면 연세대학교 의과대학 김상우 교수 연구팀은 네이처 메소드(Nature methods)지에 그동안 유전자 분야에서 밝혀내지 못했던 모자이크 돌연변이 검출 방법을 지난 12일 발표했다. 이번 연구는 치매극복연구개발사업단 및 보건복지부 바이오메디컬 글로벌 인재양성 사업의 지원을 통해 수행됐다.

모자이크 돌연변이는 부모로부터 유전되지 않고, 수정란 또는 태아 시기에 발생하는 돌연변이로서 몸 여러 곳에 불규칙하게 퍼져 다양한 암과 유전질환을 유발한다. 1세대 유전질환을 비롯한 각종 뇌·신경질환, 암 질환, 신체 노화 등 다양한 질환의 원인이 된다. 그러나 모자이크 돌연변이를 찾는 것은 매우 어렵다. 모자이크 돌연변이는 1%에도 못 미칠 정도로 미세하게 존재해, 몸 안의 어느 곳에서 어떤 형태로 퍼져 있는지 알 수 없기 때문이다.

연구진은 세계 최초로 모자이크 돌연변이 검사가 가능한 물질을 제작했다. 연구진은 평가 결과 돌연변이의 빈도와 형태에 따라 사용해야 할 최적의 활용법과 조합을 개발해 기존 대비 약 30% 이상 정확성을 끌어올렸다. 또 개발한 분석 방법을 적용한 검사 결과 자폐증, 조현병 및 뇌전증 환자의 체내 모자이크 돌연변이를 더욱 정확히 찾아낼 수 있음을 입증했다.

김상우 교수는 "정확한 모자이크 변이의 검출을 통해 인체의 발달과 노화에 대한 심도 있는 탐색이 가능해질 것"이라며 "이전까지 유전적 원인을 알 수 없던 많은 질병 치료에 더욱 정확한 유전자 정밀의료를 적용할 수 있도록 기여하겠다"고 말했다.