질병청, ‘선천성 단장증후군’ 등 75개 국가관리대상 희귀질환 지정

작년 1314개에서 올해 1389개로 확대
"희귀질환 국가 관리체계 지속 강화"

지난 23일 서울 성북구 우리아이들병원 진료 대기실이 환자와 보호자로 붐비고 있다./연합

질병관리청이 선천성 기능성 단장증후군 등 75개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정했다.

질병청은 국가관리대상 희귀질환은 지난해 1314개에서 올해 1389개로 확대됐다며 27일 이같이 밝혔다.

희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도가 적용되고, 질병청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책으로 연계돼 환자와 가족의 의료비 부담은 크게 경감된다.

이외에도 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 조기 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 진단검사(WGS)를 지원하는 '희귀질환 진단지원사업' 대상 질환에도 포함될 예정이다.

희귀질환 지정을 원할 경우 '희귀질환 헬프라인' 누리집을 통해 의사 혹은 환자·보호자 등 국민 누구나 신청할 수 있다. 이후 질환별 전문학회 등의 지정기준에 대한 논의 등을 거쳐 최종적으로는 희귀질환 전문위원회의 심의·의결을 통해 지정된다.

임승관 질병청장은 "앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정해 지원 제도와 연계해 나갈 것"이라며 "희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 희귀질환 국가 관리체계를 지속적으로 강화해가겠다"고 말했다.

한편, 국가관리대상 희귀질환은 2019년 1014개에서 2020년 1086개, 2021년 1123개, 2022년 1165개, 2023년 1248개 등으로 꾸준히 늘고 있다.