희귀병 완치 주사 한 방 ‘25억’…아기 엄마의 눈물

청원인 "졸겐스마 치료제 보험적용 시급"
건강보험심사평가원, 재정 부담 커 적용여부 '신중'

‘근육병 아기들이 세계 유일한 유전자 치료제를 맞을 수 있도록 도와주세요’라는 제목으로 지난 7일 올라온 해당 글은 이날 오후 1시 기준 7635명의 사전동의를 얻었다. /사진=청와대 국민청원 게시판

척수근위축증이라는 희귀 질병을 앓고 있는 12개월 딸을 둔 엄마가 ‘치료제를 맞을 수 있게 도와달라’는 청와대 국민청원을 올려 안타까움을 사고 있다.

15일 청와대 국민청원 게시판에 따르면 ‘근육병 아기들이 세계 유일한 유전자 치료제를 맞을 수 있도록 도와주세요’라는 제목으로 지난 7일 올라온 해당 글은 이날 오후 1시 기준 7635명의 사전동의를 얻었다.

척수성 근위축증은 주로 5번 염색체 내 돌연변이로 인해 발병하는 신경근육계 희귀질환이다. 이 질환은 신생아 1만명당 1명 꼴로 나오는 희귀병으로 전신 근육이 점차 약해지는 증상을 보인다. 늦어도 출생 후 6개월 전 발병 여부를 알 수 있는 ‘제1형’인 경우 호흡 자체가 어려워 2년 이내에 사망할 확률이 높다.

청원인의 딸아이는 태어난 직후 이러한 증상이 있었고 진단은 3개월쯤에 받았다. ‘스핀라자’라는 당시 유일한 치료제를 맞을 수 있게 됐지만 병의 진행 속도가 빨라 현재는 목도 가누지 못해 누워서만 생활하고 있다. 스핀라자는 4개월마다 평생 투여해야 하며 이마저도 더 악화되지 않도록 유지시켜 주는 정도의 치료제다.

이에 따라 청원인은 지난 5월 허가받은 한국 노바티스의 ‘졸겐스마’의 보험 적용을 청원했다. 청원인은 “졸겐스마는 척수성 근위축증의 근본 원인을 치료할 수 있는 유전자 대체 치료제로 평생 단 1회 투여만으로 치료가 가능해 원샷 치료제라고도 불린다”며 “앉지도 못하던 아기가 서고 걷는 효과도 보였으며 정상적인 생활을 기대할 정도로 약효가 뛰어난 치료제”라고 말했다.

하지만 문제는 졸겐스마 치료제 비용이 무려 25억원이다. 청원인은 “돈이 없어 치료제를 못 맞는 아이들이 없도록 넓은 방향으로 보험적용이 빨리 될 수 있기를 간절히 바란다”며 “아이들에게 시간이 얼마 남지 않았다. 더 늦기 전에 우리 아이들에게 기회가 올 수 있게 도와달라”고 호소했다.

온라인 커뮤니티에서는 다양한 반응이 나오고 있다. ‘모금합시다. 기부할 곳을 알려달라’ 등 청원인의 사연을 공감하고 도움을 주길 원하는 반응도 있는 반면 ‘미안하지만 25억이면 수많은 사람을 살리는 돈이다. 치료제로 완치 된다는 보장도 없다’ 등의 비판의 목소리도 나왔다.

한편 졸겐스마 치료제는 지난 2019년 미국에서 투약 허가를 받은 이후 전 세계 40여 국에서 쓰이고 있으며 현재 건강보험이 적용되고 있는 나라는 미국, 영국 등으로 이들 국가에서는 한화 930만원 가량을 내면 해당 치료를 받을 수 있다고 알려졌다. 건강보험심사평가원은 세계에서 가장 비싼 약으로 알려진 졸겐스마가 건강보험 재정에 부담이 될 수 있어 적용 여부를 신중하게 검토 중이다.