‘국가 치료지원’ 희귀질환 39개 추가…2200여명 의료비 경감

전체 관리대상 1086개→1123개로 확대

정은경 중앙방역대책본부장(질병관리청장)이 지난달 29일 정부서울청사 브리핑실에서 코로나19 단계적 일상회복 이행계획을 발표하고 있다. /연합

국가가 진단과 치료를 지원하는 희귀질환이 기존 1086개에서 1123개로 확대돼 환자의 의료비 부담이 줄어든다.

질병관리청(질병청)은 국가관리대상 희귀질환에 39개 질환을 추가 지정한다고 9일 밝혔다. 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 1086개에서 1123개로 늘어난다. 기존 희귀질환을 신규 희귀질환(상위개념)으로 통합해 2개 진단명은 통합됐다.

눈의 이상과 함께 다양한 장기의 선천 기형 등을 보이는 희귀 유전 질환인 ‘악센펠트-라이거 증후군’과 저신장, 손과 발의 이상, 관절 이상 증상이 나타나는 극히 드문 결체조직질환인 ‘마르케사니-바일 증후군’ 등이 신규 지정됐다.

이번 희귀질환 지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.

신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 내년 1월부터 적용된다. 산정특례는 진료비 본인 부담이 높은 중증질환자와 희귀난치성 질환자에 대해 의료비 본인부담률을 경감해주는 제도다.

질병청은 이번 조처로 2200여 명이 의료비 경감 혜택을 볼 것으로 기대하고 있다. 국가대상이 아닌 희귀질환자가 산정특례를 적용받을 경우 환자 본인이 부담해야 하는 의료비 비율은 입원 시 20%에서 10%로, 외래 시 30~60%에서 10%로 경감된다.

희귀질환 목록과 희귀질환자 지원 사업에 대한 상세한 내용은 질병청 희귀질환 헬프라인 홈페이지에서 확인할 수 있다.

정은경 질병청장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 됐고, 국가등록체계를 마련해 등록통계사업을 수행하고 있으며 향후 실태조사 등도 충실히 수행해 나갈 예정”이라고 말했다.