질병청, 희귀질환 등록사업 시행…“1314개 질환 본격 분석”

의료기관 기반 관리대상 희귀질환 현황 수집
"국가통계 생산으로 질환별 맞춤형 정책 수립"

희귀질환 통계연보-등록사업 비교 표./질병관리청

질병관리청이 분석 기반의 희귀질환 지원체계 구축을 위해 1000개가 넘는 질환 정보 수집에 돌입한다.

23일 의료계에 따르면 질병청은 '국가 희귀질환 등록사업'을 본격 시행한다. 올해 사업은 17개소의 희귀질환 전문기관을 기반으로 국가 관리대상 희귀질환(1314개)의 발생 및 진단·치료 현황 등의 체계적인 수집·분석과 통계 산출을 위해 전개된다. 이어 내년부터는 대상기관을 상급종합병원 등 단계적인 확대를 통해 사업 규모를 넓혀갈 예정이다.

2020년부터 매년 희귀질환자 통계연보가 발간 및 공표돼 왔으나 기존 통계연보는 건강보험 산정특례 등록자에 대한 정보, 그중 해당연도의 환자발생과 사망 및 진료 이용 정보에만 한정됐다. 이에 따라 전체 희귀질환자 규모 및 질환별 현황 파악에는 한계가 있다는 지적을 받아왔다.

의료기관 기반 희귀질환 등록사업이 시행되면 희귀질환자의 △환자 정보 △질환·진단 및 치료제 정보 △유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집하게 돼 산정특례 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 다양한 현황을 파악할 수 있게 될 것으로 기대된다.

질병청은 원활한 사업 수행을 위해 관계부처나 산하기관과의 협업을 지속 시도해왔다. 그 일환으로 지난해 '한국보건의료정보원'을 희귀질환 등록사업본부로 지정해 등록관리시스템을 개발했다. 아울러 질환별 치료제 정보 수집을 위해 식약처와 협업, 희귀의약품 지정 및 의약품 허가 정보를 시스템과 연계했다.

지난해 10월부터 지난달까지는 등록사업 시범운영을 실시, 전문기관 17개소를 대상으로 총 2824건의 희귀질환 정보를 수집했다.

질병청은 본 사업의 성공적인 수행을 위해 등록 지침과 시스템 사용자 매뉴얼을 배포한다. 동시에 의료기관 대상 등록사업 설명회 및 실무자 교육 등을 통해 양질의 통계를 생산하겠다는 방침이다.

지영미 질병청장은 "희귀질환 등록사업을 통해 국내 희귀질환 발생 규모 및 현황에 대해 국가가 직접 파악·관리할 수 있는 체계가 새롭게 마련됐음을 뜻깊게 생각한다"며 "향후 국내 희귀질환자 전수 등록을 위해 참여 의료기관을 확대해 나갈 계획"이라고 말했다. 또 "이를 통해 보다 정확한 국가 통계를 생산해 맞춤형 정책 수립에 활용할 수 있도록 지속 노력할 것"이라고 덧붙였다.