서울대병원, 필수의료 AI·유전자치료 개발 나선다…한국형 ARPA-H 4개 과제 선정

필수의료 AI·유전성 망막질환 연구 주관
희귀 유전질환·지역 암관리 공동연구 참여

(왼쪽부터)이형철 서울대병원 마취통증의학과 교수, 김정훈 소아안과 교수, 문장섭 임상유전체의학과 교수, 이현훈 융합의학과 교수/서울대병원

서울대병원이 필수의료를 지원하는 인공지능(AI)과 유전성 망막질환 치료 기술 개발에 나선다. 희귀 유전질환 치료와 지역 암관리 연구에도 참여해 진료 현장의 문제 해결과 치료 선택지 확대를 추진한다.

서울대병원은 보건복지부와 한국보건산업진흥원 K-헬스미래추진단이 지원하는 '한국형 ARPA-H 프로젝트'에서 주관연구 2개, 공동연구 2개 등 총 4개 과제에 선정됐다고 밝혔다. 한국형 ARPA-H는 기존 방식으로 풀기 어려운 보건의료 난제에 도전하는 국가 연구개발 사업이다.

서울대병원이 주관하는 필수의료 AI 과제 'CHAIN'은 의료 업무를 스스로 계획하고 수행하는 AI 에이전트 플랫폼 'KoreaHealth.ai'를 구축하는 사업이다. 마취통증의학과 이형철 교수가 연구를 총괄하며, 2030년 말까지 4년 6개월간 총 146억5000만원 규모로 추진된다.

연구에는 서울대병원과 강원대병원·충남대병원·경북대병원·전북대병원·건국대병원 등 대학병원 6곳, AI 기업 아크릴·인프메딕스가 참여한다. 서울대병원이 운영해 온 AI 플랫폼 '스누하이(SNUH.AI)'의 구조를 참여 기관으로 확장하고, 환자 원본 데이터는 각 병원 내부에 유지하도록 설계한다.

연구팀은 2027년 말까지 플랫폼 개발을 마친 뒤 5개 권역 책임의료기관 등에서 실증할 계획이다. 이를 통해 2030년까지 검증된 의료 AI 에이전트 1000개를 누적 기준으로 무료 공개·보급하는 것이 목표다.

또 다른 주관 과제는 한국인 유전성 망막질환의 주요 유전자 변이에 대응하는 정밀치료 플랫폼 개발이다. 소아안과 김정훈 교수 연구팀이 이끌며 서울아산병원, 울산의대, 연세의대, 충남대, 알티큐어, 한국생명공학연구원 등이 참여한다. 지난 7월 연구에 착수했으며 단계평가를 거쳐 최대 80억원을 지원받아 2030년 말까지 진행할 예정이다.

연구팀은 한국인 환자에게 주로 나타나는 원인 유전자와 변이를 선별하고, DNA를 긴 구간 단위로 읽는 '롱리드 전장유전체분석'으로 기존 검사에서 찾기 어려운 구조적 변이를 분석한다. 이후 유전자의 특정 염기를 바꾸거나 원하는 서열로 고치는 기술을 환자 유래 오가노이드와 동물 모델에서 검증해 치료제 개발에 필요한 전임상 근거를 확보할 계획이다.

공동연구는 희귀 유전질환과 지역 암관리 분야에서 진행한다. 서울대 산학협력단이 주관하는 유전자교정 치료제 개발 과제에는 서울의대 배상수 교수 연구팀과 서울대병원 임상유전체의학과 문장섭 교수가 공동연구책임자로 참여한다. 국내 환자의 임상 데이터를 바탕으로 여러 환자에게 적용할 수 있는 유전자 편집 도구를 고도화하고, 진단을 치료로 신속하게 연결하는 플랫폼을 구축한다.

부산대병원이 주관하는 지역 암관리 과제 'NEXUS'에는 융합의학과 이현훈 교수팀이 참여한다. 병원 간 암 데이터를 연계하기 위한 표준과 보안체계를 마련하고, 지역 병원과 수도권 상급병원을 연결하는 AI 기반 다학제 협진 및 암 재발 위험 조기 예측 모델을 실증할 예정이다.

백남종 서울대병원장은 "필수의료 AI 에이전트 인프라와 초정밀 유전자치료 플랫폼을 구축해 미래 보건의료 원천기술을 선도해 나가겠다"며 "공동연구에서도 서울대병원의 데이터와 임상 역량을 활용해 첨단 보건의료 안전망 구축에 기여하겠다"고 밝혔다.