서울아산병원, 신생아 유전체 검사 ‘아기지기’ 프로젝트 착수

국립보건연구원과 신생아 희귀유전질환 발견 추진
전국 6개 병원 참여…2028년까지 1800명 모집

서울아산병원 의학유전학센터 이범희, 김자혜, 황수진 교수. /서울아산병원

서울아산병원이 질병관리청 국립보건연구원과 손잡고 신생아 희귀유전질환의 조기 발견을 위한 대규모 전장유전체(모든 유전 정보) 스크리닝 체계 구축에 나선다.

서울아산병원 의학유전학센터 이범희·김자혜·황수진 교수팀은 국립보건연구원과 함께 희귀유전질환의 조기 발견과 선제적 건강관리 체계 마련을 위한 신생아 유전체 선별검사 프로젝트 '아기지기(AGIJIGI)'의 참여자 모집을 지난달부터 시작했다고 11일 밝혔다.

아기지기 프로젝트는 생후 28일 이내의 일반 신생아를 대상으로 전장유전체 염기서열 분석을 실시해, 희귀유전질환을 조기에 발견하고 치료해 유전체 기반 검사의 임상적 유용성을 검증하는 국가 공중보건사업이다.

현재 국내 신생아 선별검사는 50여 종의 선천성 대사이상질환과 6종의 리소좀 축적질환, 청각 선별검사에 국한돼 시행되고 있다. 하지만 미국, 영국, 유럽 등 해외 주요국에서는 신생아 전장유전체 스크리닝의 임상적 유용성을 검증하는 다양한 프로젝트가 활발히 진행 중이다.

이에 국립보건연구원은 지난해 시범사업을 통해 신생아 선별검사 대상 질환 및 유전자(필수 647개·선택 136개)를 선정하고, 환자 동의 체계와 임상 가이드라인을 개발하는 등 한국형 신생아 유전체 선별검사(K-gNBS) 연구 틀을 마련했다.

이번 사업에는 주관 연구기관인 서울아산병원을 비롯해 삼성서울병원, 세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 부산양산대병원 등 전국 6개 병원이 참여한다. 신생아 모집 규모는 올해 1차 년도 500명을 시작으로 2028년까지 총 1800명을 모집할 예정이다.

연구팀은 이번 연구에서 유전체 기반 선별검사의 진단 효율성과 임상·경제적 유용성을 검증하고 정책 도입 근거를 확보할 계획이다. 이범희 교수는 "전장유전체 기반 신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전에 치료가 가능한 희귀유전질환을 조기에 발견해 적기에 치료할 수 있는 새로운 의료 패러다임"이라며 "이번 연구를 통해 한국형 신생아 유전체 선별검사 운영체계를 구축할 것"이라고 말했다.