분당서울대병원, 알츠하이머병 관련 유전자 규명…치료제 개발 기대

분당서울대병원이 치매의 주요 원인인 알츠하이머병 발병에 관여하는 원인 유전자를 찾아냈다.

18일 분당서울대병원에 따르면 박영호 신경과 교수팀은 미국 661명, 유럽 674명을 대상으로 한 코호트 연구 결과 면역세포에 의한 염증반응 및 바이러스 감염과 관련된 특정 유전자의 발현이 알츠하이머병에 영향을 줄 수 있다는 사실을 규명했다. 연구 결과는 미국 신경과학회(American Academy of Neurology) 학술지 ‘유전신경학’(Neurology Genetics) 온라인판에 게재됐다.

교수팀은 알츠하이머병의 발병에 영향을 미칠 수 있는 원인 유전자를 파악하기 위해 대규모 전장유전체연관분석(GWAS) 결과를 확인했다. 전장유전체연관분석이란 환자군과 정상군 두 집단에 대한 유전정보를 비교하면서 환자군에서 더 높은 빈도로 나타나는 유전정보를 찾는 법이다. 질환과 연관성을 가진 유전자, 유전정보 등을 파악하는데 도움이 된다.

교수팀은 알츠하이머병과 밀접한 연관성이 있다고 알려진 22개의 유전자를 찾아냈다. 이어 관련된 유전자들이 혈액에서 얼마나 많이 발현되는지를 보고, 발현량의 차이가 알츠하이머병에 관여하는지를 분석했다. 그 결과 정상군과 비교해 알츠하이머병 환자군에서 해당 유전자들의 발현량이 유의한 수준으로 높았다고 교수팀은 설명했다.

교수팀은 ‘CD33’과 ‘PILRA’라고 하는 유전자가 알츠하이머병 발병에 크게 기여하는 것으로 확인됐다고 강조했다. 체내 식세포는 체내 불필요한 물질을 잡아먹으면서 우리 몸을 보호한다. 정상적으로는 알츠하이머병의 원인 물질에 대해서도 식세포가 활동하면서 알츠하이머병의 발병을 억제하게 된다. CD33은 이런 식세포의 면역반응을 어렵게 해 결국 알츠하이머병을 유발하는 것으로 추정됐다. 또 PILRA는 단순포진 바이러스(HSV)가 세포 안으로 쉽게 침투할 수 있도록 도와 결과적으로 우리 신체가 감염에 취약하게 만드는 작용을 한다고 알려져 있다.

이번 연구는 서양인 대상이기 때문에 국내 환자에게 바로 적용하는 데는 한계가 있지만 이를 통해 알츠하이머병을 야기하는 원인 유전자를 규명하고 치료제 개발에서 전환점을 맞이할 것으로 교수팀은 기대했다.